Sàng lọc bệnh Thalassemia: Bước đầu tiên quan trọng không thể bỏ qua

Sàng lọc trước sinh bệnh thalassemia là một bước quan trọng trong việc phát hiện sớm những nguy cơ mắc bệnh di truyền này ở thai nhi. Đồng thời, sàng lọc trước sinh còn tạo cơ hội để các cặp đôi có thể được tư vấn di truyền bởi các bác sĩ chuyên khoa, từ đó chủ động lên kế hoạch chăm sóc thai kỳ và chuẩn bị tâm lý tốt nhất.

1. Thalassemia là gì và tại sao cần sàng lọc?

Thalassemia là bệnh máu di truyền do sự bất thường trong việc sản xuất Hemoglobin (huyết sắc tố) – thành phần quan trọng trong hồng cầu có nhiệm vụ vận chuyển oxy đi khắp cơ thể. Sự thiếu hụt này dẫn đến tình trạng hồng cầu bị phá hủy quá mức, gây ra thiếu máu mãn tính.

Theo thống kê, Việt Nam có khoảng 13% dân số mang gen bệnh Thalassemia. Nếu hai người cùng mang gen bệnh kết hôn với nhau, con cái sinh ra có 25% nguy cơ mắc bệnh thể nặng – phải chung sống với việc truyền máu và thải sắt suốt đời. Vì vậy, sàng lọc sớm là cách duy nhất để chủ động bảo vệ hạnh phúc gia đình.

2. Vai trò của xét nghiệm công thức máu trong tầm soát Thalassemia

Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi (thường gọi là Công thức máu - CBC) là xét nghiệm đơn giản, chi phí thấp nhưng mang lại giá trị định hướng cực kỳ quan trọng.

Trong sàng lọc Thalassemia, bác sĩ sẽ đặc biệt chú ý đến các chỉ số liên quan đến hồng cầu để xác định liệu bạn có thuộc nhóm "nguy cơ cao" hay không.

Các chỉ số "vàng" cần lưu ý:

• MCV (Thể tích trung bình hồng cầu): Nếu MCV < 85 fL, đây là dấu hiệu của hồng cầu nhỏ.
• MCH (Lượng huyết sắc tố trung bình hồng cầu): Nếu MCH < 28 pg, đây là dấu hiệu của hồng cầu nhược sắc (nhạt màu).

Nếu kết quả xét nghiệm của bạn xuất hiện tình trạng hồng cầu nhỏ, nhược sắc, bác sĩ sẽ nghi ngờ bạn mang gen Thalassemia hoặc đang bị thiếu máu thiếu sắt.

3. Phân biệt thiếu máu thiếu sắt và mang gen Thalassemia

Đây là hai tình trạng dễ gây nhầm lẫn vì đều có chỉ số MCV và MCH thấp. Tuy nhiên, qua công thức máu, các bác sĩ có thể thấy những điểm khác biệt sơ bộ:

• Thiếu máu thiếu sắt: Thường đi kèm với số lượng hồng cầu (RBC) giảm và các chỉ số dự trữ sắt trong cơ thể thấp.
• Mang gen Thalassemia: Thường có số lượng hồng cầu vẫn ở mức bình thường hoặc thậm chí tăng cao, nhưng kích thước hồng cầu lại rất nhỏ.

Để khẳng định chính xác, sau khi có kết quả công thức máu bất thường, bệnh nhân thường được chỉ định làm thêm xét nghiệm Sắt huyết thanh/Ferritin và Điện di huyết sắc tố.

4. Quy trình tầm soát Thalassemia chuẩn y khoa

Để không bỏ lọt mầm bệnh, quy trình sàng lọc thường diễn ra theo các bước sau:

Bước 1: Xét nghiệm công thức máu (CBC). Kiểm tra chỉ số MCV, MCH.

Bước 2: Loại trừ thiếu sắt. Nếu MCV < 80 fL hoặc MCH < 27 pg, cần xét nghiệm Ferritin để xem có phải do thiếu sắt hay không.

Bước 3: Điện di huyết sắc tố. Đây là xét nghiệm quyết định để xác định loại gen Thalassemia (Alpha hay Beta) và tỷ lệ các loại huyết sắc tố trong máu.

Bước 4: Xét nghiệm gen (DNA). Thực hiện trong trường hợp cần chẩn đoán xác định chính xác các đột biến gen để tư vấn di truyền chuyên sâu.

5. Những ai nên thực hiện xét nghiệm này?

Tầm soát Thalassemia không chỉ dành cho người đang có bệnh, mà quan trọng nhất là dành cho những người "khỏe mạnh" nhưng có kế hoạch duy trì giống nòi:

• Các cặp đôi chuẩn bị kết hôn: Là một phần không thể thiếu trong khám sức khỏe tiền hôn nhân.
• Phụ nữ chuẩn bị mang thai hoặc đang mang thai: Đặc biệt là trong 3 tháng đầu thai kỳ để kịp thời can thiệp nếu cả hai vợ chồng cùng mang gen.
• Người có các biểu hiện: Da xanh xao, mệt mỏi, hoa mắt, chóng mặt kéo dài không rõ nguyên nhân.
• Người có người thân trong gia đình đã được chẩn đoán mắc bệnh hoặc mang gen Thalassemia.

Bệnh Thalassemia tuy nguy hiểm và tốn kém trong điều trị nhưng hoàn toàn có thể phòng ngừa chủ động. Chỉ với một lần lấy máu và thực hiện xét nghiệm công thức máu đơn giản, bạn đã nắm trong tay "lá chắn" bảo vệ sức khỏe của bản thân và tương lai của con trẻ.

Hãy đến các cơ sở y tế uy tín để được thực hiện xét nghiệm và nhận tư vấn từ các bác sĩ chuyên khoa huyết học ngay hôm nay!

 Phòng khám sản phụ khoa 43 Nguyễn Khang – Cầu Giấy hay còn được gọi là phòng khám bác sĩ Vĩ với tiền thân là phòng khám 89B dốc phụ sản Hà Nội và phòng khám 36 Trung Hòa là địa chỉ khám lớn và uy tín nhất Hà Nội. Với bề dày hoạt động trên 15 năm cùng đội ngũ y bác sĩ giỏi; giàu kinh nghiệm đến từ các viện sản lớn như bệnh viện Phụ sản Trung Ương; bệnh viện Phụ sản Hà Nội… sẽ theo dõi và khảo sát thai kỳ; để các thai phụ có thể yên tâm chào đón những thiên thần khỏe mạnh. Để đặt lịch tới phòng khám 43 Nguyễn Khang quý khách có thể truy cập TẠI ĐÂY hoặc liên hệ zalo: 0342318318 để được hướng dẫn.